ملخص تعريف مرض البُوال التخلفي ثانية ثانوي
السنة الثانية ثانوي علوم تجريبية:
. مرض البُوال التخلّفي
يسرنا في موقعنا موقع(( النورس العربي ))ان نطرح لكم اهم ملخصات، وشروح، وبحوث، وحلول يحتاج إليها الطالب المثالي لمراجعتها حيث نجد البعض منها بحاجة إلى الفهم والتركيز عند قرأتها وأخرى يجب حفظها شفهيا ومن هذة العلوم الذي يبحث عنها أغلبية الطلبة ما سنطرحه لكم في موضوعنا هذا وهي إجابة السؤال المطلوب على النحو التالي...ملخص تعريف مرض البُوال التخلفي ثانية ثانوي
الإجابة الصحيحة هي : :.
مرض البُوال التخلّفي (Phénylcétonurie - PCU)
تعريف المرض:
البوال التخلّفي هو مرض وراثي نادر ناتج عن خلل في المورثة المسؤولة عن تركيب إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH)، الذي يلعب دورًا أساسيًا في تحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى تيروزين. يؤدي هذا الخلل إلى تراكم الفينيل ألانين في الدم بشكل سام، خاصة بالنسبة للجهاز العصبي.
مظاهر المرض حسب مستويات النمط الظاهري (انطلاقًا من الوثيقتين 6 و7 – ص 146):
1. على المستوى الجزيئي: يحدث تغير في الرامزة الخاصة بحمض أميني واحد داخل البروتين، مما يسبب إنتاج إنزيم غير فعّال أو ضعيف الفعالية. هذا الخلل يُضعف أو يُوقف نشاط إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH).
2. على مستوى الخلية: يؤدي انخفاض النشاط الإنزيمي إلى اضطرابات في تكوّن غمد النخاعين (الميالين) الذي يغلف المحاور العصبية، ما يُضعف نقل السيالات العصبية.
3. على مستوى العضوية: يتراكم الفينيل ألانين في الدم، وتكون له تأثيرات سامة على الجهاز العصبي، مما يؤدي إلى اضطرابات عقلية وعصبية، ويُلاحظ نقص في وزن الدماغ بالمقارنة مع الشخص السليم.
نسبة النشاط الإنزيمي: يتراوح النشاط الإنزيمي عند المصابين بين 0% و30% من النشاط العادي، مما يفسر تفاوت شدة الأعراض.
الكشف والعلاج:
من حسن الحظ، يمكن الكشف المبكر عن هذا المرض عند المواليد الجدد من خلال فحص بسيط يُجرى مباشرة بعد الولادة، مما يسمح بالتشخيص المبكر.
كما يمكن التحكم في المرض باتباع نظام غذائي صارم منخفض البروتين، يهدف إلى تقليل كمية الفينيل ألانين في الطعام. هذا النظام يسمح للمصابين بحياة طبيعية دون ظهور أعراض خطيرة، شرط الالتزام به مدى الحياة، خاصة في مرحلة الطفولة والنمو.